متن خبر

تاریخ خبر : ۱۳۹۹/۰۴/۱۰

تعداد بازدید : ۶۰

تعداد رای : ۱

کشف جهش ژنتیکیِ مرتبط با اختلال اوتیسم

پژوهشگران یک جهش در ژنی به نامِ CNOT1 کشف کرده‌اند که گسترشِ مغز را مختل کرده و باعث اختلال در یادگیری و حافظه می‌شود. همچنین مشخص شده است که CNOT1 به بسیاری از ژن‌های مرتبط با اوتیسم (ASD) مربوط است و این مسئله راه جدیدی برای مواجهه با این بیماری گشوده است.

به گفته‌ی "رالف بودمر": «تا قبل از این مطالعه CNOT1 توسط پژوهشگرانِ، اوتیسم مورد بررسی قرار نمی‌گرفت. این کشف باعث می‌شود درک بهتری از مکانیزم‌های ژنتیکی مرتبط با اوتیسم داشته باشیم. این مطالعه اولین قدم در راهِ کشف داروهایی که می‌توانند عملکردِ CNOT1 را کنترل کرده و به کودکانی که با اختلالات مرتبط با آن درگیر هستند کمک کند است.»

 

دلیلِ اختلال عصبی تکاملی از جمله ASD به خوبی شناخته نشده است. بر اساس مطالعات صورت گرفته این مسئله یک دلیل ژنتیکی دارد اما تاثیر دقیقِ تغییرات ژنتیکی نامشخص است. مشخص کردنِ دلایلِ اصلی و ساختاریِ ناتوانی‌های گسترشی می‌تواند به پژوهشگران کمک کند تا بتوانند آزمایش‌های تشخیصی‌ای بسازند که تواناییِ تشخیص زودهنگام مشکل را داشته باشد.

 

جنبه‌ی مشترکِ ژنتیکی

در مطالعه‌‌ای جدید، پژوهشگران در دانشگاه "رادبود" یک عامل مشترک در بین 39 بیمار مختلف با اختلال نورولوژیکی مختلف کشف کردند: واریاسون‌های ژن CNOT1. این افراد که سنی بین نوزادان تا افراد 22 ساله داشتند، شامل گستره‌ی افرادی میشوند که دارای اختلالات ذهنی شدید تا افرادی با ضریب هوشی تقریبا عادی هستند. پژوهشگران امیدوار بودند تا مشخص کنند که آیا تغییرات در ژن CNOT1 خوش‌خیم بوده یا عاملِ نشانه‌های نورولوژیکی در بیماران است و پاسخ به این پرسش اولین گام برای یافتنِ درمان‌ است.

 

برای پاسخ به این سوال، پژوهشگران از "بودمر" که یک متخصص ژنتیک معروف است کمک خواستند. تخصص بودمر نشان دادنِ تاثیرات ژنتیک بر روی بیماری‌ها با استفاده از مدل‌های مگس میوه است. "سریهاری کلاواکوری" دانشجوی پسادکتری در آزمایشگاه بودمر مگس میوه‌ای پرورش داده که دارای همان نسخه‌های CNOT1 هست که در بیماران دیده می‌شود.

 

در این پژوهش، 9 نوع‌ CNOT1 که باعث اختلال در یادگیری و حافظه می شوند با چندین رویکرد مستقل اندازه‌گیری شده و شناسائی شدند؛ از جمله یک روش معاشرت که مگس‌های مذکر را آزمایش کرده و مشخص می کرد آیا شرکای مونث آن ها آیا پیش‌تر با سایر مگس های مذکر زوج بوده‌اند یا خیر. همه این انواع به طور خودبخود و ناگهانی در بیماران ظاهر می‌شد، به این معنی که ارثی نبوده‌اند. دانشمندان همچنین دریافتند که این جهش‌های CNOT1 با ژن‌های شناخته شده ASD تعامل دارند – این مسئله نشان دهنده‌ی یک رابطه‌‌ی ژنتیکی با ASD است که می‌تواند مورد بررسی‌های بیشتری قرار بگیرد.

 

«مگس‌های میوه مدل‌های زیستی بسیار خوبی هستند چرا که می‌توان مطالعات ژنتیکی کاملی در زمان کوتاه بر روی آنها انجام داد. اگر از موش استفاده می‌شد این مطالعه دهه‌ها به طول می‌انجامید در حالیکه با استفاده از مگس میوه در طول چندماه این پژوهش به نتیجه رسید»

 

در گام بعدی پژوهشگران باید بررسی کنند که کدام مولفه‌ی مولکولی با CNOT1 واکنش می‌دهد، که به عنوان داربستی که پروتئین‌های پیچیده بر روی آن ساخته می‌شوند عمل کنند. این پژوهش ممکن است باعث ساخت داروهای جدیدی شود که درمانِ اختلالات حافظه‌ای مانند ASD را شامل ‌شود.

 

به گفته‌ی بدمر: «اولین قدم برای کمک به کودکان مبتلا به تاخیر در رشد عصبی، تعیین علت این بیماری است. امید نهایی ما این است که درمانی را پیدا کنیم که هرچه سریعتر به کودکان کمک کند و آنها را در راه درست رشد و توسعه‌ی عصبی قرار دهد». شگفت‌انگیز اینکه این یافته‌ها برای یافتن درمان برای بیماری‌های مرتبط با قلب نیز مفید است.

 

نتایج این پژوهش در نشریه AJHG به چاپ رسیده است. برای مشاهده جزئیات آن، لینک مقاله را کلیک نمایید.

نظرات

پاسخ به نظــر بازگشت به حالت عادی ثبت نظر

نـــام
ایمیل
نظر شما
کارکترهایی که در تصویر می بینید را وارد نمایید. (حساس به حروف کوچک و بزرگ)
Captcha